着床前遺伝子診断（PGD）を試みることができる遺伝病リスト

【１】染色体異常を調べるタイプ
　以下の原因から習慣性流産に悩まされている場合などに適応
　　　・転座
　　　・欠失
　　　・異数体　等

（ダウン症を調べる場合も、このタイプに含まれます）

【２】単一遺伝子異常によって起こる病気を調べるタイプ　
2010年8月の時点で、着床前遺伝子診断（PGD）を試みることができる遺伝病のリストは以下の通りです。下記リストに名前が載っている遺伝病がご自身あるいはご自身のご家系にある方、または配偶者あるいは配偶者のご家系にあり、着床前遺伝子診断の施行についてご検討されたい方は、弊社IFCまでお問い合わせください。

極めて画期的なニュースとして、2010年より、単一遺伝子異常による遺伝病一種類を調べる際に、同時に染色体５種を調べるタイプの着床前遺伝子診断が可能になりました。
染色体５種は、13番、18番、21番、X、及びY染色体です。（代表的な染色体異常として、ダウン症が知られています。）遺伝カウンセラーによるカウンセリングの際に、この選択肢について指導を受けていただけます。

（ご注意：　下記の単一遺伝子による遺伝病『全種類』の有無を、同時に一個の受精卵について調べることは、着床前遺伝子診断の現在の技術ではまだ不可能です。）

• Adrenoleukodystrophy：　副腎白質ジストロフィー
• Amyotrophic Lateral Sclerosis：　筋萎縮性側索硬化症
• Becker Muscular Dystrophy：　ベッカー型筋ジストロフィー
• Beta Thalassemia：　ベータ・サラセミア
• Central Core Disease： セントラルコア病
• Centronuclear (Myotubular) Myopathy：　中心核（筋細管）筋障害
• Cerebellar ataxia：　小脳性運動失調　
• Charcot-Marie-Tooth Disease：　シャルコー・マリー・トゥース病
• Chondrodysplasia Punctata：
  　点状軟骨異形成症（てんじょう なんこつ いけいせいしょう）
• Congenital Aganglionic Megacolon：　先天性巨大結腸
• Conradi-Hunnerman Syndrome：　コンラーディ・ヒューネルマン症候群
• Cystic Fibrosis：　嚢胞性線維症
• Duchenne Muscular Dystrophy：　デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• Factor VIII Deficiency：　第VIII因子欠乏症　◆血友病A
• Factor IX Deficiency：　第IX因子欠乏症　◆血友病B
• Familial Spastic Paraparesis：　家族性痙性不全対麻痺
• Fragile X Syndrome： 脆弱X症候群
• Friedrich's　（Friedreich’ｓ） Ataxia：　フリードライヒ運動失調症
• Gardener （Gardner)　Syndrome： ガードナー症候群
• Glycogen Storage Disease：　糖原病
• Happle Syndrome：　点状軟骨異形成症
• Hemophilia：　血友病
• Hereditary Motor-Sensory Neuropathy： 遺伝性運動感覚性神経障害
• Hereditary Spastic Paraplegia： 遺伝性痙性対麻痺
• Hers Disease： ハース病　（ 糖原病VI型）
• Hirschsprung Disease：　ヒルシュスプルング病
• Huntington's Disease：　ハンチントン舞踏病
• Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase (HPRT) Deficiency：
  　ヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシル トランスフェラーゼ欠乏症
• Ichthyosis：　魚鱗癬
• Ichthyosis Follicularis, Atrichia and Photophobia Syndrome：　IFAP症候群
• Ichthyosis, Hepatosplenomegaly, and Cerebellar Degeneration：
  　魚鱗癬、肝脾腫大症　及び小脳変性症
• Ichthyosis, Follicular Atrophoderma Hypotrichosis & Hypohidrosis：
  　魚鱗癬、小胞性虫食い状皮膚萎縮貧毛症と発汗減少症
• Kallman Syndrome：　カルマン症候群
• Kelley-Seegmiller Syndrome：　ケリー・シーグミラー症候群（遺伝性通風）
• Kennedy Disease：　ケネディー病
  　(Spinal Bulbar Muscular Atrophy = SBMA: 球脊髄性筋萎縮症)
• Lesch-Nyhan Syndrome：　レッシュ・ナイハン症候群
• Lou Gehrig's Disease：　ルー・ゲーリッグ病　
• Mitochondrial Myopathy：　ミトコンドリア性筋障害
• Myopathies：　筋障害、筋疾患（筋力低下を伴う筋原性疾患）
• Myotonia Congenita：　先天性筋強直症
• Ｍyotonic Dystrophy: 筋強直性ジストロフィー
  　(Steinert's Disease: スタイナート病）
• Myotubular Myopathy：　筋細管筋障害
• Nemaline Myopathy：　ネマリン筋障害
• Nephrolithiasis：　腎結石症
• Paramyotonia Congenita：　先天性筋緊張性痙攣
• Parkinson's Disease：　パーキンソン病
• Periodic Paralysis：　周期性四肢麻痺
• Peroneal Muscle Atrophy：　腓骨筋萎縮症
• Polycystic Ovary Syndrome：　多嚢胞性卵巣症候群（ＰＣＯＳ）
• Prostate Cancer：　前立腺癌
• Retinitis Pigmentosa：　網膜色素変性症
• Sickle Cell Anemia：　鎌状赤血球貧血
• Spinal and Bulbar Muscular Atrophy：　球脊髄性筋萎縮症
• Stein-Leventhal Syndrome：　スタイン・レーベンタール症候群
• Strumpell Disease：　マリー・シュトリュンペル病（強直性脊椎炎）
• Tay-Sachs Disease：　テイ・サックス病
• Thrombocytopenia：　血小板減少症
• Von Willebrand Disease：　フォン・ヴィレブランド病